Asesoramiento Genético
El consejo genético (asesoramiento) es el proceso de consulta, diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas. En dicho proceso se informa a los pacientes sobre el origen de su patología, los mecanismos de herencia, la posibilidad de transmisión a la descendencia, riesgo y los tratamientos y/o medidas de prevención indicados en su caso.
Todo el proceso se inicia con la realización del árbol genealógico de tres generaciones, se identifican posibles patologías familiares y se determina qué pruebas de diagnósticas deben realizarse y a quién. También se valora el impacto psicológico de los posibles resultados en el paciente y la conveniencia de intervención psicológica. Por último, la información intercambiada con el paciente se recoge en un consentimiento informado.
El objetivo de la consulta de asesoramiento genético es que los pacientes puedan tomar decisiones informadas sobre su salud y la de sus descendientes.
Indicaciones
Los avances recientes en el diagnóstico genético han desvelado que la mayoría de enfermedades tienen un componente genético de susceptibilidad, por lo que el asesoramiento genético se amplía no sólo en las patologías tradicionalmente consideradas como genéticas, sino que también debe incluir información sobre enfermedades multifactoriales cuyo desarrollo depende de la conjunción de factores genéticos y ambientales.
Asesoramiento Genético Reproductivo
Consulta preconcepcional
Dependiendo del origen poblacional de los pacientes, puede estar indicado realizar un panel específico para descartar la presencia de mutaciones comunes. Así mismo, se consideran situaciones específicas como consanguinidad, exposición a sustancias tóxicas y/o radiaciones, patologías con posibles efectos adversos en la gestación, tratamientos con efectos teratogénicos etc. Es el momento indicado para recomendar las medidas periconcepcionales de disminución de riesgo de malformaciones congénitas como inmunizaciones, consumo de ácido fólico, iodo etc.
Consulta Genética Prenatal
En la consulta genética prenatal se informa a la paciente sobre los distintos estudios prenatales, de cribado o diagnóstico, tipos de muestra, riesgos de cada procedimiento invasivo y patologías detectadas en cada tipo de análisis.
Una vez obtenido el resultado, se explica la significación del mismo, implicaciones para el feto y resto de familiares, si existe indicación para realizar pruebas adicionales, limitaciones de la tecnología y opciones pre y postnatales.
En el supuesto de que no se hayan realizado las consultas anteriormente citadas, los pacientes acceden a consejo reproductivo en el evento de una interrupción espontánea o inducida por la presencia de alteraciones ecográficas y/o identificación de alguna alteración genética. En este caso, la consulta post pérdida fetal contempla todos los apartados descritos anteriormente, considerando especialmente los hallazgos del estudio anatomopatológico fetal.
Consulta de Asesoramiento o consulta de Genética Médica
Enfermedades hereditarias
- Consulta pre test, en la que el paciente es informado del tipo de estudio que se va a hacer, tipo de muestra a utilizar, posibles resultados esperados, probabilidad de que el test sea positivo e implicaciones de un resultado positivo y de un resultado negativo.
- Consulta post-test, que incluye información sobre la interpretación del test, implicaciones personales, familiares y reproductivas, protocolos de seguimiento, tratamiento, medidas preventivas, asociaciones de afectados, etc.
Enfermedades multifactoriales
Se trata en general de diagnósticos presintomáticos que valoran la posibilidad de desarrollar una determinada patología en base a factores de riesgo genéticos. En este contexto es fundamental valorar la relación riesgo/beneficio así como las opciones preventivas y de minimización de impacto del riesgo genético.
Cáncer familiar
En este caso se realiza una historia oncológica de al menos tres generaciones, valorando el tipo de patología y la edad de aparición. Una vez identificado el posible síndrome de predisposición a cáncer se procede al estudio del probando índice y/o de una muestra tumoral familiar.
