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Paneles de Mutaciones CGC

Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudio de los Dicumarínicos mediante Panel de Mutaciones CGC - Revisado a 15 mutaciones

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La trombofilia es una predisposición a padecer trombosis, debida a causas genéticas, adquiridas o ambas. En cerca del 40% de los casos hay una causa hereditaria que, por sí sola puede no desembocar en un cuadro tromboembólico. Sin embargo, cuando hay
otros factores de riesgo combinados, como una inmovilización prolongada, una intervención quirúrgica, un embarazo, el uso deanticonceptivos orales o una terapia hormonal sustitutiva, existe un efecto aditivo que puede desencadenar un proceso trombóticoo tromboembólico.

Los cuadros más frecuentes son la trombosis venosa de los miembros inferiores y la tromboembolia pulmonar,pudiendo, sin embargo, producirse trombosis en otras localizaciones como la vena porta, la vena central de la retina o las venascerebrales.


La trombofilia se ha asociado a abortos de repetición, por trombosis de la microvasculatura uteroplacentaria e hipoperfusión, a infertilidad y a diversas complicaciones obstétricas como preeclampsia, desprendimiento prematura de placenta o escaso desarrollo intrauterino del feto.

Cerca del 30% de esas complicaciones obstétricas son debidas a una trombofilia hereditaria.

 

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Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis mediante Panel de Mutaciones CGC

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La caracterización molecular de los genes asociados a formas sindrómicas de CS es importante pues permite hacer un diagnóstico más preciso, especialmente durante el periodo neonatal, ayudando a definir el tratamiento y su posible resultado (como la eficacia de una intervención quirúrgica craneana) y calcular el riesgo de recurrencia en la familia.


El panel de pruebas incluye 58 mutaciones puntuales en los 4 genes principales asociados a formas sindrómicas de CS.


Con este panel de mutaciones es posible identificar la base molecular de las formas más frecuentes y graves de los síndromes genéticos de CS (Chun K. et al., 2003).
La caracterización molecular de los genes asociados a formas sindrómicas de CS es importante pues permite hacer un diagnóstico más preciso, especialmente durante el periodo neonatal, ayudando a definir el tratamiento y su posible resultado (como la eficacia de una intervención quirúrgica craneana) y calcular el riesgo de recurrencia en la familia.

El panel de pruebas incluye 58 mutaciones puntuales en los 4 genes principales asociados a formas sindrómicas de CS.

Con este panel de mutaciones es posible identificar la base molecular de las formas más frecuentes y graves de los síndromes genéticos de CS (Chun K. et al., 2003).

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Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas Mediante Panel de Mutaciones CGC

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Las Displasias Esqueléticas (DE), también denominadas como Osteocondrodisplasia o Displasias Óseas, están constituidas por cerca de 450 enfermedades genéticas del esqueleto. Su diagnóstico es muchas veces muy difícil y su clasificación está basada en
las características del examen clínico, radiológico, histopatológico y molecular (Superti, Furga y Unger, 2007). Aunque raras, en su conjunto constituyen el 5% de las enfermedades genéticas en el recién nacido (Orioli et al., 1986) y son la causa de graves problemas,tanto a los familiares como a los pacientes, dada su morbilidad y elevada mortalidad que se puede manifestar desde el periodo prenatal. Frecuentemente, existe un importante riesgo de recurrencia en los hijos o en los hermanos de los casos identificados.


A pesar de ser enfermedades raras, las pruebas genéticas pueden mejorar el diagnóstico clínico, muchas veces incompleto, y conseguir, de forma determinante, un diagnóstico diferencial más precoz y preciso, particularmente durante el periodo prenatal.

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Diagnóstico Molecular de Sordera Congénita mediante Panel de Mutaciones CGC

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El término sordera congénita se aplica siempre que se detecte o se concluya independientemente de la edad, que la sordera está presente desde el nacimiento del individuo, pudiendo ser de origen genético o debida a otros factores (infecciosos, ambientales, teratógenos).

La sordera congénita es el defecto de nacimiento más común, siendo también la patología neurosensorial más prevalente en los países desarrollados (Hilgert et al., 2008). Se estima que 1 de cada 500 recién-nacidos padece sordera neurosensorial bilateral permanente ≥ 40dB; en la adolescencia la prevalencia aumenta para 1:300 (Morton y Nance 2006).

Se considera que más del 50% de los casos de sordera congénita se deben a factores genéticos. El modo de transmisión hereditaria de sordera puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al cromosoma X o también debido a mutaciones en el genoma mitocondrial.

Este microarray está constituido por un panel de 309 mutaciones puntuales, identificadas en los 31 genes principales asociados a sordera congénita, Sindrómica (175) y No Sindrómica (134)

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Panel Sindrómica

Panel No Síndrómica

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Diagnóstico Molecular de Trastornos Metabólicas mediante Panel de Mutaciones CGC

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Los trastornos metabólicos son enfermedades causadas por alteraciones en los procesos bioquímicos celulares. Generalmente cursan con variaciones en los niveles de enzimas o de hormonas, o con alteraciones funcionales de las mismas. En cualquiera de las dos situaciones, la alteración metabólica genera síntomas graves de enfermedad.
Es importante establecer el diagnóstico molecular del trastorno metabólico, ya que la sintomatología de este tipo de enfermedades es muy inespecífica (retraso del crecimiento, déficits neuromotores, alteraciones del equilibrio electrolítico, afectación multisistémicas), por lo que es difícil establecer clínicamente el origen de la entidad nosológica.


La frecuencia de cada uno de estos trastornos metabólicos es relativamente baja, pero considerados como grupo son lo suficientemente prevalentes como para considerar su utilidad en el ámbito del diagnóstico prenatal. La intervención desde los primeros días de vida evita, en muchos casos, el desarrollo de las alteraciones derivadas del trastorno metabólico, y cuando no es posible, modula el impacto de la alteración.

Este microarray está constituido por un panel de 95 mutaciones puntuales, que han sido identificadas en 25 genes causantes de trastornos metabólicos, permitiendo identificar la base molecular de las formas más frecuentes y graves de las siguientes patologías

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Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl mediante Panel de Mutaciones CGC

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El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una ciliopatía con efectos pleiotrópicos, caracterizada por alteraciones en diversos sistemas que originan un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Tiene una prevalencia estimada de 1/150,000 en Europa. Las alteraciones más frecuentes incluyen obesidad, retinopatía pigmentaria progresiva, polidactilia postaxial, poliquistosis renal, hipogenitalismo y alteraciones en el aprendizaje.

La retinopatía pigmentaria es constante en todos los adultos con BBS. Otras alteraciones frecuentes incluyen cardiopatía congénita, y enfermedad de Hirschsprung, así como diabetes mellitus e hipertensión. Los pacientes con BBS requieren tratamientos complejos y una aproximación multidisciplinar. Las alteraciones renales pueden suponer un compromiso vital y con frecuencia requieren trasplante renal. La pérdida progresiva de la visión, el retraso intelectual y la obesidad disminuyen considerablemente la calidad de vida de los pacientes. El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Alström, McKusick-Kaufmann, Meckel-Gruber, Joubert, Senior-Loken y Amaurosis congénita de Leber.

Este test, contiene un panel de 129 mutaciones identificadas en los 13 genes más frecuentemente implicados en el diagnóstico de BBS 

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Diagnóstico Molecular del Síndrome de Noonan y de otros Síndromes relacionados mediante Panel de Mutaciones CGC

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El Síndrome de Noonan es una enfermedad congénita genética frecuente, que afecta tanto a varones como a mujeres con una frecuencia calculada entre 1:1.000-2.500 recién nacidos. Presenta una gran variabilidad clínica y tiene como características principales:
 • Cardiopatía, presente en el 50-90% de los casos, generalmente estenosis pulmonar valvular o cardiomiopatía hipertrófica.
 • Talla baja de origen postnatal, presente en casi la mitad de los pacientes.
 • Retraso del desarrollo psicomotor. Alrededor de un tercio de casos, los adultos presentan déficit cognitivo, frecuentemente ligero.
 • Cuello corto y/o pterigium colli, pectus excavatum, criptorquidia, rasgos dismórficos.

El panelcontiene 80 mutaciones puntuales identificadas en los 8 genes involucrados con más frecuencia en el Síndrome de Noonan
y otros Síndromes relacionados.

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