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Folletos

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TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA PARA PAREJAS

Image TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA PARA PAREJAS

 

En CGC Genetics le ofrecemos la posibilidad de realizar un estudio de compatibilidad a la pareja que va a tener descendencia, o a un miembro de la pareja y el donante, de tal manera que descartemos que ambos porten una mutación en el mismo gen, evitando, así, que su descendencia presente una enfermedad rara.

 

Estos tests están dirigidos a parejas que quieran descartar la aparición de enfermedades genéticas prevalentes y/o raras en su futura descendencia. Asimismo, también están especialmente dirigidos a parejas en las que exista consanguinidad.

 

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GENÉTICA EN GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA

Image GENÉTICA EN GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA

 

  

 

Ponemos a su disposición las técnicas de genética más novedosas en Ginecología.

 

 

 

 

 

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Glaucoma Pseudo-exfoliativo

Image Glaucoma Pseudo-exfoliativo

 

El Glaucoma Pseudo-exfoliativo es una enfermedad de origen genético caracterizada por la pérdida de visión en personas que padecen previamente el síndrome de Pseudoexfoliación (PSX).

 

El test genético de predisposición al Glaucoma Pseudoexfoliativo identifica aquella población con alta probabilidad de desarrollar la patología.

 

La detección precoz permite instaurar las medidas farmacológicas oportunas para ralentizar el desarrollo de la patología, o evitar su aparición. Esto es importante ya que la falta de tratamiento de la enfermedad degenera en ceguera irreversible

 

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GENÉTICA EN ENDOCRINOLOGÍA

Image GENÉTICA EN ENDOCRINOLOGÍA

 

 

Ponemos a su disposición las técnicas de genética más novedosas en endocrinología.

 

 

 

 

 

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NUEVO AVANCE EN EL DIAGNÓSTICO DEL AUTISMO

Image NUEVO AVANCE EN EL DIAGNÓSTICO DEL AUTISMO

 

A pesar de la significativa heredabilidad de los trastornos del espectro autista (TDA), su extrema heterogeneidad genética ha supuesto un desafío para el descubrimiento de los genes implicados.

En CGC Genetics disponemos de las dos tecnologias más avanzadas y con mayor poder diagnóstico, disponibles hoy en día, para la identificación de las causas del autismo:

1. Secuenciación del exoma completo mediante secuenciación masiva

2. Array de CGH mixto

a. Resolución 2,7 megas

b. Resolución 750K

 

 

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NatalGen Plus - un análisis sin riesgos que ofrece seguridad y confianza a las embarazadas en la detección del síndrome de Down y 8 síndromes más

Image NatalGen Plus - un análisis sin riesgos que ofrece seguridad y confianza a las embarazadas en la detección del síndrome de Down y 8 síndromes más

 

 

Gracias al gran desarrollo experimentado en el campo de la genética, actualmente es posible detectar ADN fetal en la sangre de las mujeres embarazadas.

 

Esta posibilidad, antes inimaginable, ha permitido comparar el ADN fetal con el materno y así, mediante un potente programa informático, poder detectar:

– la presencia de las trisomías 13, 18, 21;

– los cambios numéricos de los cromosomas del par sexual X e Y;

– 3 síndromes de microdeleción asociados a discapacidad intelectual; 

– el sexo fetal.

 

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GENÉTICA EN NEUROLOGÍA

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Ponemos a su disposición las técnicas de genética más novedosas en neurología
 
 
 
 
 
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TROMBOPLUS - Una herramienta clave en los procesos de infertilidad y abortos de repetición

Image TROMBOPLUS - Una herramienta clave en los procesos de infertilidad y abortos de repetición

 

Cerca del 30% de las complicaciones obstétricas, como son los abortos de repetición y la infertilidad, son debidas a una trombofilia hereditaria.

La trombofilia es la tendencia a desarrollar trombosis en las venas y/o arterias.

En el 40% de los casos existe una causa genética, llegando al 70% en las trombosis de repetición o de aparición temprana. 7 de cada 10 portadores lo desconoce.

TromboPlus es un test genético que analiza 12 mutaciones en genes implicados en el proceso de coagulación.

 

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GENÉTICA EN CARDIOLOGÍA

Image GENÉTICA EN CARDIOLOGÍA
 

Ponemos a su disposición las técnicas de genética más novedosas en cardiología
 
 
 
 
 
 
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GUÍA DEL CÁNCER DE MAMA Y OVARIO

Image GUÍA DEL CÁNCER DE MAMA Y OVARIO

 

En el cáncer de mama y ovario detectado a tiempo, la curación es del 90%.

Prevenirlo es apostar por el futuro

 

Existen varios métodos de detección precoz que se inician cuando la mujer tiene en torno a los 50 años, pero un número importante de personas puede desarrollar un tumor antes de esta edad debido a una predisposición genética.

Los genes BRCA 1 y 2 son genes supresores de tumores que intervienen en la reparación del ADN. Son los genes conocidos con mayor susceptibilidad a cáncer de mama que se encuentran mutados más frecuentemente.

 

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DIABETES Y OBESIDAD

Image DIABETES Y OBESIDAD

 

Indicaciones del Test

Este test está diseñado para la evaluación del riesgo de desarrollar obesidad y/o diabetes y ayudar a identificar estadíos preclínicos en:

 • Personas con historia familiar de Diabetes Mellitus tipo 2
 • Historia familiar de Obesidad
 • Personas menores de 40 años, sin historia previa de estas patologías, que presentan    un incremento de riesgo de desarrollarlas.

Composición del test
El test analiza un total de 76 marcadores, 38 en genes o loci asociados a incremento de riesgo de Diabetes y 38 asociados a Obesidad. Los marcadores se han identificado mediante un proyecto colaborativo multinacional en el que se estudiaron más de tres mil
pacientes.

Se utiliza la técnica de microarray, que permite analizar un gran número de marcadores, lo que permite estratificar a los pacientes en grupos de riesgo: bajo, medio y alto, con un alto grado de verosimilitud.

Debido a la informatividad de los marcadores que componen el test, el resultado orienta sobre las medidas preventivas y terapéuticas más adecuadas y eficaces
para cada paciente.

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Nuevo Test NO Invasivo para la Detección del Síndrome de Down en sangre Materna

Image Nuevo Test NO Invasivo para la Detección del Síndrome de Down en sangre Materna

 

Descripción del nuevo test
Gracias al gran desarrollo experimentado en el campo de la genética y en concreto en este caso, en la técnica de secuenciación masiva, es posible detectar ADN fetal en la sangre de las mujeres embarazadas. Esta posibilidad, antes inimaginable, ha permitido comparar el ADN fetal con el materno y así, mediante un potente programa informático, poder detectar la presencia de las aneuploidías 13, 18, 21, X e Y en el ADN fetal, con una alta especificidad y sensibilidad. Además, permite conocer el sexo fetal.


A quién va dirigido este test?*
• Mujeres mayores de 35 años
• Mujeres con índice de riesgo para síndrome de Down elevado
• Mujeres con un embarazo anterior con trisomía
• Cuando aparecen alteraciones ecográficas susceptibles de cromosomopatía
• Todas aquellas mujeres que deseen descartar la presencia de una alteración cromosómica en el feto y no quieren poner en riesgo su embarazo.

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Análisis Cromosómico Mediante Microarray (Array CGH)

Image Análisis Cromosómico Mediante Microarray (Array CGH)

 

Las anomalías cromosómicas son la principal causa de retraso en el desarrollo psicomotor. Las técnicas citogenéticas clásicas, como el cariotipo o el FISH, se han utilizado durante décadas pero tienen como limitación su baja resolución. El análisis cromosómico mediante microarray es una técnica analítica de alta resolución que permite realizar un estudio detallado de todo el genoma.

CGC Genetics®, es un laboratorio de genética médica con más de 20 años de experiencia en citogenética, que ofrece el análisis cromosómico por microarrays utilizando la tecnología más avanzada y fiable disponible (CytoScan®, Affymetrix®).

La solución global ofrecida por CGC Genetics® incluye la más alta resolución analítica junto con la interpretación clínica de los resultados realizada por nuestros Médicos genetistas. Esta combinación de recursos hace que se cumplan los más altos estándares europeos en el campo de la Genética Médica.

 

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Cribado de Cáncer de Colon en Sangre Periférica

Image Cribado de Cáncer de Colon en Sangre Periférica

 

Los programas de cribado constituyen una herramienta esencial para la detección precoz de cáncer de colon. Si se detecta en los primeros estadíos, el paciente tiene una curación del 90%.

La prueba está diseñada para el cribado de cáncer de colon en la población general, es decir, en pacientes que no tienen síntomas de enfermedad oncológica. En la mayoría de países europeos existen programas de cribado de cáncer de colon que se inician a los 50 años, tanto en hombres como en mujeres. Las personas que hayan tenido cáncer de colon o con una historia familiar de riesgo, deben seguir las indicaciones especiales del oncólogo de la familia. El análisis no sustituye a la realización de colonoscopia, que sigue siendo la prueba diagnóstica indicada para la identificación del cáncer de colon.

Se extraen unos 15 ml de sangre en dos tubos con EDTA que deben mantenerse en nevera hasta el procesamiento de la muestra. Ésta se procesa en las primeras 24 horas después de su obtención. Es preciso que el paciente pida cita previa en un centro de extracciones de su zona que esté preparado para enviar la muestra a los laboratorios CircaGen en el plazo y condiciones previstos. Una vez recibida la muestra se procede a extraer el ADN libre del plasma, utilizando un sofisticado equipo automatizado. Posteriormente, se procesa para estabilizar la fracción metilada y se amplifica el ADN metilado correspondiente al gen SEPT9.

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Infertilidad - Tests Genéticos

Image Infertilidad - Tests Genéticos

 

Estudios científicos sugieren que el 10% de los varones y el 15% de las mujeres presentan alteraciones genéticas (en cromosomas y/o genes) relacionados con infertilidad.

Teniendo en cuenta estos datos, CGC Genetics® ha desarrollado un panel de tests genéticos útiles en la evaluación y seguimiento de las parejas infértiles.

Este nuevo abordaje utiliza las más recientes tecnologías de diagnóstico molecular en la búsqueda de las diferentes causas genéticas asociadas a infertilidad, permitiendo disponer de resultados en
un espacio de tiempo más corto y con una buena relación coste/ beneficio
.

 

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Perfil Genético de Obesidad

Image Perfil Genético de Obesidad

 

Sabemos que la acumulación de grasa es un rasgo regulado genéticamente. Algunas personas heredan desde el nacimiento una predisposición al sobrepeso.

Hoy sabemos que entre el 40% y 70% del sobrepeso tiene una base genética, y que la identificación de determinados factores genéticos supone una vía de apoyo para abordar el tratamiento de la obesidad.

Al igual que cualquier otra prueba genética, requiere el consentimiento informado del paciente. El análisis genético de obesidad se realiza a partir de unas gotas de sangre capilar obtenidas mediante una pequeña punción en la yema del dedo. Estas gotas quedan impregnadas en una tarjeta de papel que será remitida a nuestro laboratorio que emitirá un informe en 15 ó 20 días. No es necesario tomar la muestra de sangre en ayunas, por lo que puede realizarse en cualquier momento del día.

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Pruebas de Gastroenterología

Image Pruebas de Gastroenterología

 

El dolor y la distensión abdominal constituyen uno de los motivos más frecuentes de consultas al médico (10% de las urgencias médicas). En general, se trata de procesos agudos autolimitados, pero cuando los síntomas se mantienen de forma crónica (prevalencia 25% de la población), pueden indicar la presencia de un número extenso de patologías, motivo por el cual el diagnóstico etiológico y diferencial es laborioso y costoso.

CGC Genetics ha desarrollado un panel con las variantes genéticas más frecuentemente asociadas a trastornos gastrointestinales, que tiene como finalidad guiar al especialista en el diagnóstico diferencial
de dichos trastornos.

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Baby Plus

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CGC pone a su disposición un panel de tests por microarray, con aplicación neonatal, destinado a diagnosticar enfermedades comunes en el recién nacido y que no son normalmente estudiadas.
Son enfermedades muy frecuentes, siendo su diagnóstico precoz muy importante para adoptar las medidas preventivas que eviten la sintomatología.
Son enfermedades que se desarrollan cuando están presentes variantes genéticas de predisposición junto con factores ambientales.

La identificación de estas variantes genéticas permite evitar, desde el primer momento, esos factores ambientales, contribuyendo, así, a evitar los síntomas de dichas enfermedades.

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Gastrochip

Image Gastrochip


Indicaciones del test:

• Personas con sospecha clínica de intolerancia alimentaria (lactosa, fructosa y gluten) o enfermedad inflamatoria intestinal.

• Presencia de síntomas gastrointestinales de causa desconocida, para confirmar o descartar el diagnóstico de intolerancia alimentaria o enfermedad inflamatoria intestinal.

• Diagnóstico de alteraciones gastrointestinales como intolerancia al gluten (E. Celiaca) Enfermedad Inflamatoria Intestinal (Crohn Colitis ulcerosa) o Colon Irritable, para descartar la presencia de varias comorbilidades que puedan complicar o exacerbar los síntomas clínicos.

• Antecedentes de intolerancias alimenticias (lactosa, fructosa, gluten) y/o enfermedad inflamatoria intestinal.

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Cribado del Cáncer de Colon en Sangre Periférica

Image Cribado del Cáncer de Colon en Sangre Periférica
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El cáncer de colon es una patología que no presenta síntomas clínicos durante los primeros años de desarrollo, pero es en este momento cuando el tratamiento es más sencillo y se puede curar.

La forma metilada del gen de la Septina 9 es el mejor marcador precoz de cáncer de colon ya que detecta más del 90% de tumores, con una tasa de falsos positivos inferior al 5%.

El cáncer de colon tiene una alta incidencia en los países desarrollados. Cada año, alrededor de 330.000 personas (hombres y mujeres) padecen cáncer de colon en la Unión Europea, muriendo cerca de 149.000 de ellas. Más de la mitad de esas muertes podrían prevenirse con la utilización adecuada de las medidas de cribado y detección
precoz actualmente disponibles.

Es una enfermedad que cursa en los estadíos iniciales sin sintomatología evidente, en un proceso que puede durar de cinco a siete años. Durante este periodo, es posible diagnosticar las lesiones por técnicas de imagen, pero debido a la ausencia de síntomas clínicos, es necesario disponer de programas preestablecidos de detección precoz
en personas sanas.

Es el cáncer más común y el segundo con mayor mortalidad que aumentará
un 20% más hasta 2020 si no se introducen nuevas estrategias de cribado y detección precoz.

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Lista Analisis por especialidades médicas

Image Lista Analisis por especialidades médicas

 

Esto es un listado de los análisis más frecuentes de una cartera de 1500 disponibles.

 

Para más información acerca de CGC, de otros estudios y de tests que realizamos por favor contáctenos en clientes@cgcgenetics.com

 

 

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Prueba del talón ampliada

Image Prueba del talón ampliada

 

Uno de cada 4.000 niños nacidos estará afectado de alguna de las enfermedades analizadas

El tratamiento precoz de las enfermedades detectadas mejora el estado de salud de estos niños y, en muchos casos, previene la aparición de graves complicaciones

 

CGC Genetics realiza la prueba del talón ampliada incluyendo las metabolopatías más frecuentes y relevantes, por lo que usted puede conocer en muy poco tiempo si su hijo tiene una alteración metabólica que deba ser tratada.

Se utiliza sangre del talón obtenida a partir del segundo día de vida, una vez que el niño ha ingerido alimento y el metabolismo se ha puesto en marcha.

 

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