Destacados

Test BReCA 100®

 

El test BReCA 100® analiza las regiones de BRCA 1 y 2 donde se han descrito
más del 95% de mutaciones de la población española. La posibilidad
de disponer de un test rápido y asequible amplía su ámbito de aplicación
incluyendo a todas las personas con un nivel de riesgo moderado, que no
son susceptibles de estudio completo.
Esta prueba identifica más del 95% de mutaciones publicadas hasta
el momento en familias españolas analizando, además de las
mutaciones, las regiones en las que se encuentran, aumentando
así la capacidad de detección.

El test se realiza a partir de una muestra de sangre. El análisis no requiere
preparación ya que se puede realizar incluso sin que el paciente
esté en ayunas y puede integrarse en el programa de seguimiento analítico,
coincidiendo con otras determinaciones. Es importante señalar
que los resultados están disponibles en un plazo de 30 días.
 

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Cribado de cancer de colon en sangue periferica

 

Es un test realizado en sangre periférica que detecta la presencia de la forma metilada del gen Septina 9 (SEPT9). La forma metilada del gen (mSEPT9), representa un nuevo marcador tumoral genético, y se encuentra en más del 90% de los tumores de colon, pasando a la sangre en forma de DNA libre. La presencia de mSEPT9 en el plasma indica la posibilidad de que exista una neoformación relacionada con cáncer de colon. Este marcador se encuentra en otro tipo de tumores con muy poca frecuencia.

La posibilidad de disponer de un test de cribado de cáncer de colon realizado en sangre, favorece y aumenta el nivel de aceptación para
realizarse la prueba por parte de la población. Un mayor número de personas que realizan el test de cribado, implica la detección de más
casos de cáncer de colon y en estadíos más precoces.

* Prueba disponible en España y Portugal. 

 

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PulmoTest

CGC Genetics es el primer laboratorio en España y Portugal en disponer de un test para determinar el riesgo incremental de padecer cáncer de pulmón asociado a tabaco.
El objetivo del test es que las personas fumadoras o que hayan fumado puedan saber cuál es su riesgo de desarrollar un cáncer de pulmón y que esta información pueda ser utilizada para iniciar un proceso de deshabituación del tabaco.
El test genético de CGC Genetics estudia dos variantes genéticas y una deleción y se realiza a partir de unas gotas de sangre capilar obtenidas mediante una pequeña punción en la yema del dedo, no siendo necesario tomar la muestra de sangre en ayunas. Estas gotas quedan impregnadas en una tarjeta de papel. El informe estará disponible en dos semanas.

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Perfil Genético de Obesidad

El panel de obesidad está pensado para detectar variantes
genéticas asociadas a obesidad común y permite conocer qué proporción de la obesidad de una persona puede atribuirse a factores genéticos y cuál va a ser su respuesta a diferentes opciones de tratamiento.
El resultado permite elegir la intervención dietética de mayor probabilidad de éxito para cada paciente.

• Mayor entendimiento de la obesidad por parte de los
• pacientes, lo que contribuye a una mejor adhesión al tratamiento.
• Establecimiento de objetivos realistas al aproximarlos
• al índice de masa corporal (IMC) óptimo para cada paciente.
• A yuda a desechar el concepto de “dieta milagro” y a entender un tratamiento dietético a largo plazo.
• El panel PGO® muestra variantes genéticas informativas en
• el 95% de los casos estudiados.

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Diagnóstico Molecular del Síndrome de Noonan y de otros Síndromes relacionados mediante Arrays CGC

 

Ampliado a 80 mutaciones

El ARRAY CGC® se ha desarrollado para ayudar en el diagnóstico etiológico de los casos con sospecha de Síndrome de Noonan. De esta manera se puede identificar en un sólo ensayo las mutaciones más frecuentes asociadas al Síndrome de Noonan y otros síndromes relacionados. El panel está diseñado para poder aplicarse tanto prenatal como postnatalmente.
El Array contiene 80 mutaciones puntuales identificadas en los 8 genes involucrados con más frecuencia en el Síndrome de Noonan y otros Síndromes relacionados Noonan, Costello, LEOPARD e Cardio-facio-cutâneo): PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, HRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2.

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Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl mediante Array CGC

Ampliado a 130 mutaciones

El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una ciliopatía con efectos pleiotrópicos, caracterizada por alteraciones en diversos sistemas que originan un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Tiene una prevalencia estimada de 1/150,000 en Europa. Las alteraciones más frecuentes incluyen obesidad, retinopatía pigmentaria progresiva, polidactilia postaxial, poliquistosis renal, hipogenitalismo y alteraciones en el aprendizaje. La retinopatía pigmentaria es constante en todos los adultos con BBS. Otras alteraciones frecuentes incluyen cardiopatía congénita, y enfermedad de Hirschsprung, así como diabetes mellitus e hipertensión. Los pacientes con BBS requieren tratamientos complejos y una aproximación multidisciplinar. Las alteraciones renales pueden suponer un compromiso vital y con frecuencia requieren trasplante renal. La pérdida progresiva de la visión, el retraso intelectual y la obesidad disminuyen considerablemente la calidad de vida de los pacientes. El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Alström, McKusick-Kaufmann, Meckel-Gruber, Joubert, Senior-Loken y Amaurosis congénita de Leber.

Este Array, contiene un panel de 70 mutaciones identificadas en los 12 genes más frecuentemente implicados en el diagnóstico de Bardet-Biedl: BBS1, BBS2, ARL6/BBS3, BBS4, BBS5, MKK/BBS6, BBS7, TTC8/BBS8, B1/BBS9, BBS10, TRIM32/BBS11, BBS12, MKS1/BBS13.

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Diagnóstico Molecular de Craneosinostosis mediante Array CGC

Ampliado a 52 mutaciones

Se define como Craneosinostosis (CS) una situación caracterizada por el cierre prematuro de una o más suturas de los huesos del cráneo, provocando alteraciones en la configuración craneofacial. El desarrollo anómalo de los huesos del cráneo, al no acompañar adecuadamente a las restantes estructuras cerebrales, provoca frecuentemente retraso mental, retraso en el desarrollo y problemas de visión y audición.
Los distintos tipos de Craneosinostosis presentan una incidencia global en recién nacidos de 1:2.000 – 1:2.500 (French et al., 1990; Lajeunie et al., 1995).
La caracterización molecular de los genes asociados a formas sindrómicas de CS es importante pues permite hacer un diagnóstico más preciso, especialmente durante el periodo neonatal, ayudando a definir el tratamiento y su posible resultado (como la eficacia de una intervención quirúrgica craneana) y calcular el riesgo de recurrencia en la familia.
El panel de pruebas incluye 52 mutaciones puntuales en los 4 genes principales asociados a formas sindrómicas de CS: FGFR1, FGFR2, FGFR3, RAB23.
Con este panel de mutaciones es posible identificar la base molecular de las formas más frecuentes y graves de los síndromes genéticos de CS (Chun K. et al., 2003).

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Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas mediante Array CGC

Ampliada a 50 mutaciones

Las Displasias Esqueléticas (DE), también denominadas como Osteocondrodisplasia o Displasias Óseas, están constituidas por cerca de 400 enfermedades genéticas del esqueleto. Su diagnóstico es muchas veces muy difícil y su clasificación está basada en las características del examen clínico, radiológico, histopatológico y molecular (Superti, Furga y Unger, 2007). Aunque raras, en su conjunto constituyen el 5% de las enfermedades genéticas en el recién nacido (Orioli et al., 1986) y son la causa de graves problemas, tanto a los familiares como a los pacientes, dada su morbilidad y elevada mortalidad que se puede manifestar desde el periodo prenatal. Frecuentemente, existe un importante riesgo de recurrencia en los hijos o en los hermanos de los casos identificados.
A pesar de ser enfermedades raras, las pruebas genéticas pueden mejorar el diagnóstico clínico, muchas veces incompleto, y conseguir, de forma determinante, un diagnóstico diferencial más precoz y preciso, particularmente durante el periodo prenatal.
La caracterización molecular de los genes responsables de estas patologías esqueléticas nos irá permitiendo aumentar la capacidad de diagnóstico de las situaciones más comunes diagnosticables durante el periodo prenatal.
El panel, especialmente desarrollado para el diagnóstico de estas patologías más frecuentes, está constituido por 50 mutaciones puntuales, presentes en 6 genes directamente implicados en estas DE: FGFR3, COL2A1, SLC26A2, CRTAP, LEPRE1, SOX9.

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Diagnóstico Molecular de Trombofilia y Estudo Farmacogenético de los Dicumarínicos mediante Array CGC

 

Ampliado a 15 mutaciones

La trombofilia es una predisposición a padecer trombosis, debida a causas genéticas, adquiridas o ambas. En cerca del 40% de los casos hay una causa hereditaria que, por sí sola puede no desembocar en un cuadro tromboembólico. Sin embargo, cuando hay
otros factores de riesgo combinados, como una inmovilización prolongada, una intervención quirúrgica, un embarazo, el uso de anticonceptivos orales o una terapia hormonal sustitutiva, existe un efecto aditivo que puede desencadenar un proceso trombótico o tromboembólico. Los cuadros más frecuentes son la trombosis venosa de los miembros inferiores y la tromboembolia pulmonar, pudiendo, sin embargo, producirse trombosis en otras localizaciones como la vena porta, la vena central de la retina o las venas cerebrales.
La trombofilia se ha asociado a abortos de repetición, por trombosis de la microvasculatura uteroplacentaria e hipoperfusión, a infertilidad y a diversas complicaciones obstétricas como preeclampsia, desprendimiento prematura de placenta o escaso desarrollo intrauterino del feto. Cerca del 30% de esas complicaciones obstétricas son debidas a una trombofilia hereditaria.
En muchos casos, después de un episodio trombótico (tromboflebitis,
tromboembolia pulmonar) está indicada una terapia con anticoagulantes orales del grupo de los Dicumarínicos.
Esta terapia requiere una monitorización rigurosa para obtener y mantener la dosis terapéutica adecuada y prevenir reacciones adversas, existiendo diversos factores a tener en cuenta como la edad, el peso, u otros. Existe también una componente genética, através de variantes que condicionan la metabolización del fármaco.
Utilizando la tecnología de microarrays, el ARRAY CGC® consiste en un panel que permite detectar simultáneamente 12 mutaciones descritas en las trombofilias hereditarias y 3 mutaciones para la componente genética de la respuesta individual a una terapia anticoagulante con dicumarínicos (warfarina).

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